Hội chứng thận hư là gì? Các công bố khoa học về Hội chứng thận hư

Hội chứng chuyển hóa (MetS) là một rối loạn phức tạp được xác định bởi một nhóm các yếu tố có liên quan làm tăng nguy cơ mắc các bệnh động mạch vành do xơ vữa và bệnh tiểu đường typ 2. Hiện nay, tồn tại nhiều định nghĩa khác nhau về MetS, gây ra sự nhầm lẫn đáng kể về việc chúng có xác định cùng một nhóm đối tượng hay không, hoặc có đại diện cho các yếu tố nguy cơ hay không. Gần đây, một số yếu tố khác ngoài những yếu tố truyền thống được sử dụng để định nghĩa MetS cũng đã được xác định liên quan đến hội chứng này. Trong bài tổng hợp này, chúng tôi sẽ xem xét một cách nghiêm túc các định nghĩa hiện có và thông tin đang phát triển, và kết luận rằng vẫn còn cần phát triển các tiêu chí thống nhất để định nghĩa MetS, nhằm tạo điều kiện so sánh giữa các nghiên cứu khác nhau và xác định tốt hơn các bệnh nhân có nguy cơ. Khi mà ứng dụng của mô hình MetS vẫn chưa được xác nhận hoàn toàn ở trẻ em và thanh thiếu niên, và do tỷ lệ ngày càng gia tăng đáng báo động trong nhóm đối tượng này, chúng tôi đề xuất rằng việc chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị trong nhóm tuổi này nên tập trung tốt hơn vào các yếu tố nguy cơ đã được xác định thay vì chỉ đơn thuần là chẩn đoán MetS.

Hội chứng phân hủy khối u (TLS) mô tả sự rối loạn chuyển hóa xảy ra với sự phân hủy của khối u sau khi bắt đầu liệu pháp hóa trị liệu. TLS xảy ra từ sự tiêu hủy nhanh chóng các tế bào ác tính và sự giải phóng đột ngột các ion nội bào, axit nucleic, protein và các sản phẩm chuyển hóa của chúng vào không gian ngoại bào. Các sản phẩm chuyển hóa này có thể vượt quá cơ chế cân bằng nội môi bình thường của cơ thể và gây ra tăng acid uric huyết, tăng kali huyết, tăng phosphat huyết, hạ calci huyết và urea huyết. TLS có thể dẫn đến suy thận cấp và có thể đe dọa tính mạng. Nhận diện sớm các bệnh nhân có nguy cơ và bắt đầu điều trị cho TLS là rất cần thiết. Tỷ lệ mắc TLS cao ở các khối u có tỷ lệ tăng sinh cao và gánh nặng khối u như bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính và lymphoma Burkitt. Các biện pháp phòng ngừa và điều trị TLS chủ yếu bao gồm bù nước và lợi tiểu mạnh mẽ, kiểm soát tăng acid uric huyết bằng cách dự phòng bằng allopurinol và điều trị bằng rasburicase, cùng với việc theo dõi cẩn thận các bất thường về điện giải. Kiềm hóa nước tiểu vẫn còn gây tranh cãi. Không may, đã có rất ít bài tổng quan toàn diện về chủ đề quan trọng này. Trong bài tổng quan này, chúng tôi mô tả tỷ lệ mắc, các cơ chế bệnh sinh của TLS và các yếu tố rủi ro cho sự phát triển của nó. Chúng tôi tóm tắt những tiến bộ gần đây trong việc quản lý TLS và cung cấp một hệ thống phân loại mới cũng như khuyến nghị cho việc phòng ngừa và/hoặc điều trị dựa trên sơ đồ phân loại này.

Để tạo điều kiện cho việc mô tả hệ thống các dấu hiệu hôn mê, chúng tôi đã phát triển một bài kiểm tra đánh giá hôn mê, thang đo và công cụ sàng lọc. Chúng tôi đã xây dựng một thang đo 23 mục và một công cụ sàng lọc rút gọn 14 mục sử dụng các định nghĩa hoạt động của các dấu hiệu liên quan đến hôn mê từ các nguồn đã công bố. Độ tin cậy giữa các nhà đánh giá đã được kiểm tra trong 44 lần đánh giá đồng thời của 28 trường hợp được xác định bởi sự hiện diện của ≥2 dấu hiệu trên công cụ sàng lọc 14 mục. Độ tin cậy giữa các nhà đánh giá cho tổng điểm trên thang đo là 0.93, và tỷ lệ đồng ý trung bình của các mục là 88.2% (SD 9.9). Độ tin cậy giữa các nhà đánh giá cho tổng điểm trên công cụ sàng lọc là 0.95, và tỷ lệ đồng ý trung bình của các mục là 92.7% (SD 4.9). Sự đồng thuận chẩn đoán rất cao dựa trên các tiêu chí cho hôn mê được đưa ra bởi các tác giả khác. Bảy phần trăm (15/215) bệnh nhân nhập viện liên tục vào một cơ sở tâm thần học học thuật đạt tiêu chuẩn cho hôn mê. Kết luận rằng hôn mê là một hội chứng thần kinh tâm lý đặc biệt, có tần suất trung bình. Thang đo và công cụ sàng lọc có độ tin cậy và tính hợp lệ. Việc sử dụng chúng tạo điều kiện cho việc chẩn đoán, lập kế hoạch điều trị và so sánh giữa các nghiên cứu.

Bối cảnh.—Các bệnh nhân mắc hội chứng Down sống đến tuổi trung niên đều phát triển những đặc điểm bệnh lý thần kinh của bệnh Alzheimer, tạo ra một tình huống độc đáo để nghiên cứu sự phát triển sớm và liên tiếp của những thay đổi này.

Mục tiêu.—Nghiên cứu sự phát triển của các mảng bám amyloid, các mảng bám già (senile plaques), phản ứng của tế bào thần kinh đuôi (astrocytes) và tế bào microglia, cũng như các búi sợi thần kinh (neurofibrillary tangles) trong não của những cá nhân trẻ tuổi (<30 tuổi) mắc hội chứng Down.

Phương pháp.—Nghiên cứu mô học và nghiên cứu hóa miễn dịch tế bào của một loạt các bộ não từ pháp y (n = 14, từ các đối tượng từ 11 tháng đến 56 tuổi, trong đó có 9 đối tượng <30 tuổi) được khảo sát tại Văn phòng Giám đốc Y tế của Bang Maryland và Bệnh viện Johns Hopkins.

Kết quả.—Những quan sát chính bao gồm sự hiện diện của sự nhuộm Aβ nội tế bào trong hồi hải mã và vỏ não của các bệnh nhân hội chứng Down rất trẻ (trước sự lắng đọng Aβ ngoại bào) và sự hình thành các mảng bám già và các búi sợi thần kinh.

Kết luận.—Chúng tôi đề xuất chuỗi sự kiện sau trong sự phát triển của những thay đổi bệnh lý thần kinh của bệnh Alzheimer ở hội chứng Down: (1) tích lũy Aβ nội bào trong các tế bào thần kinh và tế bào đuôi, (2) lắng đọng Aβ ngoại bào và hình thành các mảng bám khuếch tán, và (3) phát triển các mảng bám thần kinh và các búi sợi thần kinh với sự kích hoạt của các tế bào microglia.

Việc sử dụng siêu âm thai đã chứng minh hiệu quả trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể. Dấu hiệu siêu âm đầu tiên của hội chứng Down, nếp gấp gáy dày, đã được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985. Kể từ đó, đã có nhiều dấu hiệu siêu âm được xác định là liên quan đến hội chứng Down. Siêu âm di truyền, liên quan đến việc tìm kiếm chi tiết các dấu hiệu siêu âm của tình trạng phối hợp nhiễm sắc thể, có thể được sử dụng để xác định những thai nhi có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể và, khi bình thường, có thể được sử dụng để giảm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong một thai kỳ khi không có dấu hiệu siêu âm nào được xác định. Kết hợp siêu âm di truyền với sàng lọc huyết thanh mẹ có thể là phương pháp tốt nhất để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cho những phụ nữ mong muốn được đánh giá trong tam cá nguyệt thứ hai. Trisomy 18, Trisomy 13 và triploidy thường liên quan đến các bất thường được xác định qua siêu âm và có tỷ lệ phát hiện trước sinh cao. Tuy nhiên, việc sử dụng các dấu hiệu siêu âm đã được mô tả ở những phụ nữ có nguy cơ thấp cần được điều tra thêm, trong khi những bệnh nhân có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể do tuổi mẹ lớn hoặc sàng lọc huyết thanh bất thường có thể hưởng lợi từ sàng lọc siêu âm di truyền nhằm tìm các dấu hiệu siêu âm của bất thường nhiễm sắc thể để điều chỉnh nguy cơ cơ bản của thai nhi bị ảnh hưởng. Bản quyền © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.

Sự suy giảm nghiêm trọng trong tỷ lệ tử vong liên quan đến phẫu thuật tim đã dẫn đến việc thực hiện hơn 330.000 ca phẫu thuật liên quan đến tuần hoàn tim phổi (CPB) mỗi năm tại Hoa Kỳ. Mặc dù số lượng bệnh nhân tử vong do phẫu thuật tim là rất ít, nhưng hơn hai phần ba bệnh nhân có biểu hiện rối loạn chức năng tâm lý cấp tính sau phẫu thuật. Các cơ chế tiềm ẩn góp phần vào các khiếm khuyết tâm lý sau CPB là rất nhiều, nhưng hai yếu tố nguyên nhân chủ yếu có mối liên hệ với nhau, giảm tưới máu và tắc nghẽn, được đề xuất như là những thủ phạm khả thi. Nếu tắc nghẽn là nguyên nhân của các khiếm khuyết, thì việc tăng cường tưới máu não sẽ dẫn đến nhiều tắc hại hơn và làm tăng số lượng cũng như mức độ tổn thương. Ngược lại, nếu giảm tưới máu là nguyên nhân gây tổn thương, thì việc giảm lưu lượng máu não để hạn chế sự phát tán của các tắc nghẽn sẽ làm tăng khả năng xảy ra tổn thương do tưới máu. Thông qua việc giám sát các động mạch carotid của bệnh nhân đang thực hiện phẫu thuật bắc cầu động mạch vành, chúng tôi đã xác định được tần suất và lượng tín hiệu tắc nghẽn xuất hiện trong quá trình thực hiện CPB. Mặc dù chúng tôi chưa thể xác định được bản chất của tắc nghẽn, khí hay rắn, nhưng chúng tôi đã chứng minh được mối quan hệ giữa tổng tải tắc nghẽn và xác suất bị rối loạn chức năng NP.